© Гавриил Григоров / ТАСС | Мать с новорожденным ребенком в палате родильного отделения. Архивное фото.

Российскую программу неонатального скрининга планируют расширить еще на шесть редких наследственных заболеваний. Первой в новый перечень должна войти миодистрофия Дюшенна — обследовать на нее новорожденных рассчитывают уже с 2027 года.

О дальнейших планах Минздрава рассказала заместитель министра здравоохранения РФ Евгения Котова. По ее словам, развитие системы ранней диагностики наследственных заболеваний будет проходить поэтапно.

«На перспективу мы планируем включение и расширение неонатального скрининга для определения миодистрофии Дюшенна», — сообщила Евгения Котова.

Миодистрофия Дюшенна — редкое генетическое заболевание, которое преимущественно встречается у мальчиков. Болезнь приводит к прогрессирующей мышечной слабости: со временем мышцы постепенно утрачивают способность нормально работать. Раннее выявление патологии позволяет как можно раньше начать наблюдение и необходимую терапию. Министр здравоохранения Михаил Мурашко ранее подтверждал, что обследование на это заболевание планируется включить в программу в 2027 году.

На следующем этапе перечень предполагается дополнить еще пятью орфанными заболеваниями. Речь идет о болезни Помпе, мукополисахаридозе I типа, болезни Гоше, болезни Ниманна — Пика типа A/B и болезни Краббе. Эти планы ранее также озвучивались Минздравом и специалистами в области медицинской генетики.

Ключевое значение имеет то, что для заболеваний, которые собираются добавить в программу, существуют варианты лечения.

«Очень важно, что по всем заболеваниям, которые мы планируем включить в скрининг, дети могут быть обеспечены необходимым лечением», — отметила Котова.

При выявлении тяжелых наследственных патологий детям может оказываться помощь в том числе при поддержке фонда «Круг добра», который обеспечивает пациентов с тяжелыми и редкими заболеваниями необходимыми препаратами и медицинскими изделиями.

Расширенный неонатальный скрининг действует в России с 2023 года. Тогда число выявляемых заболеваний было значительно увеличено: вместо пяти новорожденных начали обследовать на 36 наследственных и врожденных патологий. В 2026 году перечень пополнили еще два заболевания — Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.

Сейчас программа позволяет проводить раннюю диагностику 38 тяжелых заболеваний практически у всех новорожденных в стране. Для исследования у ребенка в первые дни жизни берут несколько капель крови. Главная задача такого обследования — обнаружить заболевание еще до появления выраженных симптомов, когда лечение может быть наиболее эффективным.

После включения всех шести новых заболеваний возможности неонатального скрининга станут еще шире. При этом конкретные сроки добавления пяти патологий, которые должны последовать за миодистрофией Дюшенна, пока не названы.

Подпишись на наши каналы в Telegram, WhatsApp, MAX — здесь мы публикуем самые свежие новости. Стали свидетелем события? Поделитесь информацией с нами и получите гонорар.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *